POLICISTIČKO OBOLJENJE BUBREGA – PKD

PKD je autosomalno dominantno nasljedno oboljenje bubrega. Nalazimo ga kod svih sisavaca. Karakterizira ga prisustvo jedne ili više cista u jednom ili oba bubrega. Ciste su prisutne još od embrionalnog doba. Vrlo često se iz toga razloga rađaju i mrtvi mačići, što je pogotovo karakteristično za homozigote. Inače su ciste već prisutne od samog rođenja. Veliki pomor mačića zbog cista je u prvim mjesecima života. No oni koji prežive to kritično razdoblje mogu čak i dugo poživjeti. Rastom mačića pa time i bubrega rastu i ciste. Kada će zaista početi patološki rast, teško je predvidjeti, kao i uzrok zbog čega ciste počinju naglo rasti. Ima slučajeva da se usprkos pozitivnoj dijagnostici, cista miruje čitava života. Prema statistici ciste u većini slučajeva naglo počinju rasti oko 7 godine života mace.

Svojim rastom one uništavaju bubrežno tkivo, a time i funkciju bubrega. Konačan ishod je potpuno uništenje bubrežnog tkiva i prestanak rada bubrega, što dovodi do smrti maca. Još uvijek se ne zna, zašto se kod nekih maca bolest razvija sporo a kod nekih vrlo brzo. Na žalost ne postoji nikakva specifična terapija. U humanoj medicini u takvim se slučajevima radi transplantacija bubrega i provodi dijaliza. Danas transplantaciju bubrega kod maca rade jedino u SAD, s prosječnim preživljavanjem oko 2,5 god. Do nedavno jedina moguća dijagnostička metoda bila je putem ultrazvuka. Pouzdanost te analize je oko 95- 99 %, a ovisi također o rezolutnosti sonde za UZV. Najbolje ga je obaviti nakon 6 mjeseci života pa nadalje. Kontrolu treba obavljati uzastopno nekoliko godina, da bi se sa sigurnošću moglo reći da je maca PKD negativna.

Razvojem dijagnostike danas postoji 100 posto pouzdana metoda DNK analizom. Tom genetskom analizom dokazuju se mutacije koje su odgovorne za to oboljenje bubrega. Testiranje se vrši iz uzorka sline, u nekim laboratorijima i iz krvi, a određuje se genetska sklonost za PKD. Uzimanje uzoraka sline je vrlo jednostavno, pa to može bez problema obaviti svaki uzgajivač sam. Ukoliko je test negativan, maca je također PKD negativna, tj. ona i njeno potomstvo biti će negativno, uz pretpostavku da je i partner negativan. Svaku PKD pozitivnu macu treba isključiti iz uzgoja, te na taj način uzgajati zdrave mace. No često neke PKD pozitivne mace nose neke druge odlične osobine za pasminu. U tom slučaju treba pažljivo vršiti selekciju, tako da se pari PKD pozitivna maca sa kvalitetnim osobinama, sa PKD negativnim partnerom. Rođeni mačići mogu otprilike biti pola pozitivni i pola negativni, pogotovo kad se radi o parenju normalnog /wild tip/ i heterozigotnog partnera. Homozigot s PKD bolesti /oba roditeljska gena imaju mutaciju/ ne nalazi se kod PKD genskog testa što ukazuje da je ta kombinacija embrionalno letalna. Svima rođenim mačićima iz pozitivno – negativne kombinacije vrši se PKD test, i za uzgoj se ostave negativni mačići a pozitivni /heterozigoti/ se dalje isključe iz uzgoja. Na taj način možemo dobiti zdravi genski pool sa sačuvanim kvalitetnim osobinama. Isključenje iz uzgoja vrši se kastracijom ili sterilizacijom pozitivnih maca.

Potpuno negativan nalaz je označen sa N/N. Pozitivan nalaz je N/P što ukazuje na to da je maca PKD pozitivna, odnosno da će razviti PKD. To vrijedi za heterozigote, a isto znači, da takva maca parena sa N/N aproksimativno daje potomstva koje je pola pozitivno, a pola negativno kao što je već spomenuto. PKD ciste ne nalazimo samo u bubrezima, već ih možemo naći u jetri i gušterači, no to je rjeđe. Također i svaka cista ne mora značiti PKD, zbog toga jedino gensko testiranje daje potpuno jasne rezultate.
Donedavna se je smatralo da je PKD specifičan i najviše rasprostranjen kod perzijskih maca i egzota. Na žalost zbog toga su genski testovi ciljano razvijeni za perzijke i egzote, i u novije vrijeme za britanske mace. Međutim PKD nalazimo gotovo kod svih pasmina, možda u nešto manjem opsegu. Nalazimo ga i kod domaćih maca. Kod ovih maca još uvijek je jedina metoda za otkrivanje PKD ultrazvuk. Inače se u svijetu intenzivno radi na razvoju genskih testova i za ostale pasmine, i to ne samo za PKD nego i za ostala oboljenja, koja se nasljeđuju.

© Vesna Rižnar Rešetić; 2007.